Tập huấn nâng cao kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu huyết tán là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với khoảng 7% dân số mang gen bệnh và xuất hiện ở cả 2 giới. Ước tính mỗi năm trên thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia và có khoảng 50.000 - 100.000 trẻ bị Thalassemia thể nặng tử vong mỗi năm. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, cho tới nay đã có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị và khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.

Đồng chí Lê Công Tước – Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang phát biểu tại buổi tập huấn

Người bị bệnh và mang gen bệnh có mặt ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên. Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%; các dân tộc Ê-đê, Tày, Thái,… > 40%; trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 - 4%. Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia thì cần khoản chi phí trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.

Có thể thấy rằng, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đã gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh. Hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Thạc sỹ – bác sỹ Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia - cung cấp những thông tin quan trọng cho người nhà bệnh nhi về căn bệnh tan máu bẩm sinh

Với kiến thức chuyên môn vững vàng, thạc sỹ - bác sỹ Vũ Hải Toàn đã cung cấp rất nhiều kiến thức quan trọng, hữu ích liên quan tới căn bệnh Thalassemia cho tất cả bệnh nhi và người nhà bệnh nhi, những biến chứng nguy hiểm của bệnh Thalassemia như chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn; biến dạng xương, loãng xương, đau mỏi khớp; lách to, xơ gan, sỏi mật; loạn nhịp tim; sạm da, củng mạc mắt vàng; sinh máu ngoài tuỷ xương…

Bệnh nhi 12 tuổi bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia với biểu hiện chậm phát triển thể chất đang được điều trị truyền máu định kỳ tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang

Đặc biệt, vấn đề mà tất cả người nhà bệnh nhi quan tâm nhất hiện nay đó là làm sao để điều trị được bệnh Thalassemia và phòng ngừa chủ động cho những lần sinh con khoẻ mạnh tiếp theo đã được thạc sỹ - bác sỹ Vũ Hải Toàn tư vấn và trao đổi rất cụ thể với người nhà bệnh nhi.

Hiện nay, phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ nghiêm trọng, diễn biến bệnh mà có các biện pháp điều trị Thalassemia khác nhau như: truyền máu định kỳ, thải sắt khi có tình trạng quá tải sắt, điều trị biến chứng (phẫu thuật cắt lách, túi mật) và ghép tế bào gốc.

Tuy nhiên với mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống và chất lượng nòi giống dân tộc thì việc chủ động phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng có vai trò rất quan trọng. Theo đó, khi phát hiện một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thì tất cả các thành viên trong gia đình cần phải được sàng lọc bệnh Thalassemia.

Những người khỏe mạnh được xác định mang gen Thalassemia khi kết hôn cũng cần phải xét nghiệm tiền hôn nhân. Hai người mang gen bệnh lấy nhau nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Trường hợp cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn có thai thì nên được chẩn đoán trước sinh bằng việc chọc ối chẩn đoán thai ở tuần thứ 16 - 18 thai kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Người nhà bệnh nhi 32 ngày tuổi đang phải truyền máu tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang nêu lên những thắc mắc về căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Hàng tháng, Khoa Nội nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang tiếp nhận và điều trị cho gần 100 bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thậm chí có những cháu bị tan máu ở thể nặng cần truyền máu tới 2 lần/tháng và có trường hợp bệnh nhi nhỏ tuổi nhất mà bệnh viện tiếp nhận điều trị khi mới tròn 01 tháng tuổi. Mặc dù Thalassemia là một bệnh di truyền nguy hiểm, người bệnh phải điều trị định kỳ suốt đời để duy trì sự sống nhưng có thể chủ động phòng bệnh bằng việc xét nghiệm tầm soát Thalassemia sớm.

Các thai phụ cũng tới tham gia buổi tập huấn nâng cao nhận thức, sẵn sàng làm xét nghiệm sơ sinh phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh ngay khi trẻ chào đời

Nhân dịp này, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cũng trao tặng hơn 100 phần quà, mỗi phần quà trị giá 200.000 đồng cho tất cả bệnh nhi và người nhà có mặt tại buổi tập huấn. Cùng với đó, các bậc phụ huynh và con em mình cũng được Câu lạc bộ Thiện nguyện tình thương do cô Nguyễn Thị Chi (chủ căng tin bệnh viện) làm chủ nhiệm hỗ trợ hơn 100 suất ăn giàu dinh dưỡng.

Thành viên Câu lạc bộ Thiện nguyện tình thương phát phiếu cơm miễn phí hỗ trợ bệnh nhi và người nhà bệnh nhi có mặt tại buổi tập huấn

Mong rằng qua buổi tập huấn, tất cả người nhà bệnh nhi đã có thêm kiến thức để chủ động phòng tránh bệnh Thalassemia cho con em mình và mỗi người sẽ trở thành một tuyên truyền viên tích cực giúp nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh tan máu bẩm sinh.